.png)
Bản tin khoa học
Chạy trình tự toàn bộ hệ gen của ký chủ để hiểu biết về COVID-19
Nguồn:Athanasios Kousathanas, Erola Pairo-Castineira, Konrad Rawlik, Alex Stuckey, Christopher A Odhams, Susan Walker, Clark D Russell, Tomas Malinauskas, Yang Wu, Jonathan Millar, Xia Shen, Katherine S Elliott, Fiona Griffiths, Wilna Oosthuyzen, Kirstie Morrice, Sean Keating, Bo Wang, Daniel Rhodes, Lucija Klaric, Marie Zechner, Nick Parkinson, Afshan Siddiq, Peter Goddard, Sally Donovan , David Maslove, Alistair Nichol, Malcolm G Semple, Tala Zainy, Fiona Maleady-Crowe, Linda Todd, Shahla Salehi, Julian Knight, Greg Elgar, Georgia Chan, Prabhu Arumugam, Christine Patch, Augusto Rendon, David Bentley, Clare Kingsley, Jack A Kosmicki , Julie E Horowitz , Aris Baras, Goncalo R Abecasis , Manuel A R Ferreira, Anne Justice, Tooraj Mirshahi, Matthew Oetjens, Daniel J Rader, Marylyn D Ritchie, Anurag Verma, Tom A Fowler , Manu Shankar-Hari, Charlotte Summers, Charles Hinds, Peter Horby, Lowell Ling, Danny McAuley, Hugh Montgomery, Peter J M Openshaw, Paul Elliott, Timothy Walsh , Albert Tenesa; GenOMICC investigators; 23andMe investigators; COVID-19 Human Genetics Initiative; Angie Fawkes, Lee Murphy, Kathy Rowan, Chris P Ponting, Veronique Vitart, James F Wilson, Jian Yang, Andrew D Bretherick, Richard H Scott, Sara Clohisey Hendry, Loukas Moutsianas, Andy Law, Mark J Caulfield, J Kenneth Baillie.2022.Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19. Nature; 2022 Jul;607(7917):97-103. doi: 10.1038/s41586-022-04576-6.
COVID-19làm cho tình hình thế giới loài người trở nên cực trọngbởi hiện tượng viêm nhiễm tổn thương phổi, mất tính miễn dịch. Biến thể di truyền của ký chủ ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh cúm cần phải được một quy trình chăm sóc đặc biệt hoặc phải được bệnh viện theo dõi liên tục sau khi bị siêu vi SARS-CoV-2xâm nhiễm. Thuật ngữGenOMICC được viết tắt từ chữ Genetics of Mortality in Critical Care, nó giúp cho việc nghiên cứu khả thi để so sánh các hệ gentừ từng bệnh nhânvới mức độ nghiêm trọng khác nhau mà sau này kiểm soát cộng đồng còn giúp cho việc tìm hiểu rõ ràng hơn các cơ chế của bệnh. Ở đây, người ta sử dụng“whole-genome sequencing” của7.491 bệnh nhân nặngso sánh với 48.400 người đối chứng để tìm ra 23 biến thể độc lập có tính lập lại mà điều này cho thấy cái gì dẫn dắt có ý nghĩa đến tình trạng COVID-19cực trọng. Người ta xác định được 16 kết hợp độc lập mới, bao gồm những biến thể di truyền của genttong sự kiện truyền tín hiệu interferon (IL10RB và PLSCR1), sự biệt tính leucocyte (BCL11A) và trạng thái tiết ra kháng thể của người có nhóm máu khác nhau (FUT2). Sử dụng phương pháp“transcriptome-wide association” vàphương pháp“colocalization” để suy luận ra ảnh hưởng của biểu hiện gen khi bệnh trở nên cực trọng, người ta tìm thấy chứng cớ khẳng định rằng đa gencó trong sự kiện giảm sút biểu hiện gen của men flippasemàng (ATP11A), và có trong sự kiện tăng lên biểu hiện gencủa mucin (MUC1)-khi bệnh cực trọng. Di truyền Mendel minh chứng rằng nguyên nhân đối với các phân tử“myeloid cell adhesion”như SELE, ICAM5 và CD209. Nguyên nhân của yếu tố làm đông đặc F8cũng được minh chứng. Tất cảđều là những mục tiêu để tìm ra thuốc chữa trị đầy tiềm năng. Kết quả của công trình khoa học nàynhất quán với mô phỏng có tính chất đa yếu tố của phát sinh bệnh học COVID-19, trong đó, có ít nhất hai cơ chế khác biệt nhau, chúng có thể dẫn đếnbệnh hại đe dọa sự sống của con người: sự thất bại trong kiểm soát tính chất tự tái bản của siêu vi; hoặc một xu hướng làm tăng nguy cơ viêm phổi và sự đông đặc máu trong mạch. Người ta chứng minh khi so sánh giữa những trường hợp khác nhau về mức độ bệnh và những đối chứng quần thể con người; kết quả có hiệu quả đáng kể để tìm ra phương thức chữa bệnh, những cơ chế bệnh lý.
Chiến lược sử dụng nguồn gen từ loài hoang dại vào cải tiến giống cây trồng
Nguồn: Anamika Kashyap, Pooja Garg, Kunal Tanwar, Jyoti Sharma, Navin C. Gupta, Pham Thi Thu Ha, R. C. Bhattacharya, Annaliese S. Mason & Mahesh Rao. 2022. Strategies for utilization of crop wild relatives in plant breeding programs. Theoretical and Applied Genetics December 2022; vol. 135: 4151–4167
Thuật ngữ “Crop wild relatives” được viết tắt làCWRs, chỉ ra các loài hoang dại có quan hệ huyết thống gần với loài cây trồng, chúng đã được thuần hóađ8ể thành loài cây trồng hiện nay, chúng thường xuyên có mặt và được bảo tồn trong tự nhiên tại những trung tâm của nguồn gốc giống cây trồng (centres of origin). Đó là những tổ tiên (ancestors) hoặc những“progenitors”của tất cả loài cây trồng được canh tác and bao gồm nguồn tài nguyên thực vật rất giàu về tính đa dạng đối với nhiều tính trạng nông học quan trọng, có ích trong chương trình lai tại giống mới. CWRs có thể đảm nhận vai trò quan trọng làm phong phú nền tảng di truyền và du nhập gen mục tiêu có ích vào giống cây trồng, nhưng việc ứng dụng trức tiến bởi nhà chọ giống đối với chương trình cải tiến giống mới thương không mang lại sự thuận lợi bởi sự hiện diện của lai chéo của nhiễm sắc thể mang nhiều tính trạng không mong muốn kết hợp với tính trạng mục tiêu trong giống cây trồng với tần suất cao của những alen không mong muốn (rụng hạt, hạt có râu dài, thân dài đổ ngã, ...). Người ta sử dụng thuật ngữ “Linkage drag” để miêu tả liên kết bất lợi ấy, “linkage drag” có thể cho ra những tính trạng không mong muốn trong thế hệ con lai khi một đoạn phân tử trong hệ gen liến kết với QTL, hoặc một kiểu hình, được du nhập từ loài hoang dại. Lần đầu tiên người ta tìm thấy mộttổng quan có quan tâm đến sự đóng góp của loài hoang dại giúp con người cải tiến tính chống chịu với stress phi sinh học,sinh học và tính trãng năng suất trong giống cây trồng cải tiến,và tóm lược lại những thách thức rất khác nhauthông qua trải nghiệm nhiều năm trong lai xa giữa loài(interspecific hybridization)bên cạnh các giải pháp đề xuất khả thi. Người ta đề nghị những kỹ thuậtđể tháo tác cùng nhau các loài hoang dại có quan hệ gần với loài trồng trọt với sự du nhập gen đích nhanh và hiệu quả của những alen “exotic”trong các chương trình nghiên cứu mang tính chất “pre-breeding”.
MaDREB1F liên quan đến tính chống chịu stress lạnh và khô hạn của cây chuối
Nguồn: Yi Xu, Wei Hu, Shun Song, Xiaoxue Ye, Zehong Ding, Juhua Liu, Zhuo Wang, Jingyang Li, Xiaowan Hou, Biyu Xu, Zhiqiang Jin. 2022. MaDREB1F confers cold and drought stress resistance through commonly regulating hormones synthesis and protectant metabolite contents in banana. Horticulture Research, uhac275,Published 07 December 2022. https://doi.org/10.1093/hr/uhac275
Yếu tố ngoại cảnh cực đoan ảnh hưởng nghiêm trọng đến năng suất cây trồng. Cải tiến tính kháng của giống cây trồng với những stressors muôn màu muôm vẻ như vậy là mục tiêu quan trọng của chọn giống.
Mặc dù CBFs/DREB1s đóng góp vào tính kháng của cây đối với stress phi sinh học rất to lớn, nhưng cơ chế của CBFs/DREB1s làm ra tính kháng ấy với các stressorskhác nhau vẫn chưa được biết rõ. Công trình khoa học này chỉ ra cơ chế tổng quát của gen MaDREB1F liên quan đến tính chống chịu stress lạnh và khô hạncủa cây chuối.Gen MaDREB1F mã hóamột protein, đóng vai trò yếu tố phiên mã (TFs) có thuật ngữ khoa học là DREB (dehydration responsive element binding protein). TF này chỉ rõ vị trí gen đích trong nhân và hoạt động phiên mã tích cực.Gen MaDREB1F biểu hiện làm khi cây bị kích thích bởi nhiệt độ lạnh,cây bị stress bởi áp suất thẩm thấu,bởi mặn.Sự biểu hiện mạnh mẽ gen MaDREB1F làm tăng tính kháng của cây chuối với stress lạnh và khô hạn thông qua mức độ hiện diện của những chất biến dưỡng có tính chất tự vệ (protectant metabolite), mức độ của đường hòa tan, mức độ của proline, tăng cường hoạt động của hệ thống“antioxidant”, và thúc đẩy sự tổng hợp jasmonate và ethylene.Phân tích ở mức độ transcriptomic cho thấy protein MaDREB1F trở nên hoạt động tích cực hoặc làm giảm bớtgen ưc chếsinh tổng hợp jasmonate, ethylene khi cây chuuo61i bị lạnh và khô hạn. Hơn nữa,protein MaDREB1F kích hoạt trực tiếp hoạt động của promoter gen MaAOC4 và gen MaACO20 đối với tổng hợp ra jasmonate và ethylene, theo thứ tự, trong điều kiện stress lạnh và khô hạn. Protein MaDREB1F còn tác động ngay vùng promoter của gen MaERF11 để tăng sự biểu hiện của gen MaACO20 phục vụ tổng hợp ra ethylene trong điều kiện cây chuối bị stresskhô hạn. Kết hợp lại, người ta tìm thấy được một luận điểm khoa học mới về cơ chế tổng quát của CBFs/DREB1sgắn liền với tính kháng stress lạnh và khô hạn, kết quả sẽ phục vụ cho ứng dụng công nghệ di truyền để tạo ra giống cây trồng chống chịu lạnh và khô hạn.
Bản đồ di truyền hệ gen cây nho với sự trợ giúp của Vitis18K SNP chip
Nguồn:Jessica A. Vervalle, Laura Costantini, Silvia Lorenzi, Massimo Pindo, Riccardo Mora, Giada Bolognesi, Martina Marini, Justin G. Lashbrooke, Ken R. Tobutt, Melané A. Vivier, Rouvay Roodt-Wilding, Maria Stella Grando & Diana Bellin. 2022. A high-density integrated map for grapevine based on three mapping populations genotyped by the Vitis18K SNP chip. Theoretical and Applied Genetics December 2022; vol. 135: 4371–4390
Các tác giả công trình khoa học này giới thiệu bản đồ di truyền mang tính chất tích hợp, độ phân giải cao(high-density integrated map) của cây nho, cho phép người ta khai thác mức phân giải cao ấy(refinement) và cải tiến sự hiểu biết về hệ gen cây nho, thông qua việc ứng dụng Vitis18K SNP chip trong phân tích bản đồ liên kết (linkage mapping).
Cải tiến giống nho làm rượu vangthông qua công nghệ sinh học cần phải xác định được cơ sở phân tử của những tính trạng mục tiêubằng cách nghiên cứu “marker-trait associations” (chỉ thị phân tử liên kết chặt với tính trạng). Bộ array có thuật ngữ Vitis18K SNP chip là công cụ đánh giá kiểu gen rất hữu ích phục vụ phân tíchgenome-wide marker. Hầu hết những bản đồ có tính chấtlinkage maps đều dựa trên một quần thể lai đơn(single mapping populations), nhưng ở đây, người ta tích hợp được bản đồ mang tính chất integrated map,nó có thểlàm tăng mật độ marker và chỉ ra được khu vự bảo tồn có thứ tự (order conservation). Công trình khoa học này giới thiệu mộtintegrated map trên cơ sở ba quần thể con lai (three mapping populations). Bố mẹ của các tổ hợp lailà những giống nho nổi tiếng ‘Cabernet Sauvignon’, ‘Corvina’ và ‘Rhine Riesling’, giống nho ít nổi tiếng hơn là ‘Deckrot’, và một tiêu chuẩn chọn lọc(table grape selection) mang tênG1-7720. Ba quần thể lập bản đồ có độ phân giải cao(high-density population maps) có một khoảng cách trung bình mang tính chấtinter-locus biến thiên từ 0.74đến 0.99 cM. Những bản đồ này cho thấy có giá trị tương quan cao (0.9965–0.9971) với mức tham chiếu(reference assembly), chỉ với 93 markers có giá trị cách biệt theo thứ tự(order discrepancies) khi so sánh với vị trí vật lý được kỳ vọng (expected physical positions), Thứ ba là chúng phù hợp với đa quần thể(multiple populations). Bên cạnh đó, cơ sở dữ liệu di truyền nàygiúp cho người ta sàng lọc được trong quá trình hợp nhất hệ gen cây nho lại, thông qua kỹ thuật anchoring (neo giữ) 104 khung mang gen chưa neo (unanchored scaffolds). Từ những population maps,người ta thực hiện tích hợp thành một integrated map bao gốm tất cả6697 markers và giảm được hiện tượnginter-locus gap,khoảng cách trung bình còn0.60 cM, kết quả tích hợp bản đồ đối với hệ gen cây nho sau này với mật độ cao nhất. Một số lượng nhỏ những khác biệt(discrepancies) xảy ra, chủ yếu là khoang cách ngắn(short distance),gồm có88 markers,chúngduy trì trong những bản đồ mang tính chất conflictual (xung đột). Bản đồ “integrated map” này chỉ ra được mức độ đồng tuyến (similar collinearity) khá cao với khung tham chiếu(reference assembly) (0.9974) như những bản đồ đơn(single maps). Bản đồ phân giải cao này làm tăng sự hiểu biết của chúng ta về hệ gen cây nho và cung cấp một công cụ hữu ích cho nội dung đính tính sau này cũng như nội dung phân tích sâu về các tính trạng phức tạp.
Hình 4: Bản đồ di truyền tích hợp của cây nho trên cơ sở3 quần thể con lai làm bản đồ(CSxC: ‘Cabernet Sauvignon’ × ‘Corvina’, DRxG1: ‘Deckrot’ × G1-7720 vàRRxCS: ‘Rhine Riesling’ × ‘Cabernet Sauvignon’). Các vùng có marker xung khắc nhau giữa‘PN40024 12X.v2’ biểu trưng màu xanhblue (dark blue nếucó hơn một quần thể lập bản đồ, ngoại trừ chúng dung hợp bởi thứ tự áp lực giữa các bản đồ theo từng bước có xung khắc), trong khi đó vùng chứamarker có xung khắc giữa các quần thể lập bản đồ biểu trưng màu đỏ.
.png)
